专注基因技术

生殖

Illumina的NGS和芯片技术方案带来了快速而准确的信息,
可在生殖优生保健之旅的多个阶段指导选择并改变生活。

孕前和生育潜能
通过基因组学方案推进孕前和生育潜能的突破,可在体外受精(IVF)过程中对胚胎进行植入前遗传学检测:胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。PGS筛查非整倍体的胚胎,即染色体数目异常,以增加IVF成功怀孕的机会。PGD可用于评估胚胎,以避免将遗传性疾病传递给孩子。

(1)胚胎植入前遗传学筛查(PGS)
PGS在IVF周期的移植之前筛查全部23对染色体,从而确定胚胎的染色体状态。对于那些因经历过不孕或反复流产而寻求IVF的夫妇来说,PGS也许是适合的,因为IVF失败的主要原因是非整倍体——胚胎带有异常数目的染色体。非整倍体可能存在于任何胚胎中;不过,发生率随母亲年龄的增加而增加。
选择性植入染色体数目最有可能正常(整倍体)的胚胎对降低流产率和提高IVF成功率很重要。PGS可以帮助:
• 降低与母亲年龄相关的一些生育挑战,
• 提高植入率以及改善IVF结果,
• 提高单胚胎移植的成功率,减少多胎妊娠及由此引起的并发症。

利用NGS或芯片方法来开展PGS, 通过更好的胚胎选择来提高IVF的成功率。

主要研究方案

> VeriSeq PGS Kit

利用NGS技术全面、准确地筛查全部24条染色体,以协助整倍体胚胎的选择。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/content/illumina-marketing/apac/zh_CN/products/veriseq-pgs.html

> 24sure Microarray

可以全面准确地评估胚胎活检中全部24条染色体的非整倍体。该芯片可用于第一和第二极体、卵裂球活检以及滋养外胚层活检中非整倍体的筛查。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/content/illumina-marketing/apac/zh_CN/products/24sure-microarrays.html

(2)胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
PGD对胚胎进行评估,以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准父母知道自己的携带者状态、平衡易位的个人史,或遗传病的家族史,担心将遗传病传递给孩子,他们可能会选择结合PGD的IVF方案。

PGD 可以帮助:
• 选择移植患遗传疾病风险最低的胚胎,
• 降低遗传上有风险的夫妇将已知的遗传病传递给后代的机会,
• 降低因染色体结构异常而流产的风险。

Illumina的核型定位(Karyomapping)是一种新的PGD技术。利用单细胞的全基因组连锁分析,核型定位检测出含有突变的基因区域是否传递给胚胎。这将帮助确定遗传基因突变风险最低的胚胎,并考虑用于移植。

核型定位的遗传筛查提供了:
• 更快的结果 – 与现有的STR技术相比,流程更快
• 最少的准备 – 无需疾病或患者特异的检查
• 广泛的覆盖 – 适用于大多数单基因遗传病

PGD也可以用来筛查不平衡易位的胚胎,并确定染色体结构正常的胚胎进行移植。这是通过芯片的使用来开展的。Illumina的芯片已在分子水平上对染色体进行了数千次的独立测定。通过这些数据,实验室的科学家能够准确地鉴定胚胎染色体上的许多结构不平衡。最有可能携带正常染色体的胚胎随后被选择用于移植,从而提高IVF周期成功的机会。

主要研究方案

> Infinium HumanKaryomap-12 DNA Analysis Kit

靶定基因组中信息量最大的~300,000个标记,带来全基因组的高效覆盖。核型定位利用基因组内的生物标记来评估胚胎携带与单基因疾病相关的突变基因的可能性。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/content/illumina-marketing/apac/zh_CN/products/human-karyomap.html

> 24sure+ Microarray

检测易位携带者胚胎中的染色体不平衡,从而提高IVF的成功率。24sure+增加了近着丝粒和亚端粒区域的覆盖,以确保从极体、卵裂球和囊胚的单细胞中鉴定最小的附加染色体片段。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/content/illumina-marketing/apac/zh_CN/products/24sureplus.html

怀孕早期
无创产前基因检测(NIPT)可分析血液样本中母体和游离的胎儿DNA,以筛查常见的染色体疾病,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)和13三体(Patau综合征)。NIPT只需一管血,在怀孕10周时即可进行。
已发表的数据表明(2011年-2015年),超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina的NGS技术。Illumina正在帮助推动产前筛查的突破。

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