专注基因技术

基因组研究——DNA测序

Illumina新一代测序(NGS)技术使用边合成边测序(sequencing by synthesis, SBS)的方法
来实现快速、准确的测序。这一过程在将DNA碱基加入核酸链的同时对其进行识别。每个碱基在加
入不断延伸的链的同时发出独特的荧光信号,这些信号可以被用来确定DNA序列的顺序。

NGS技术可以用来对任何一种生物的DNA进行测序,提供有价值的信息,解答几乎任何的生物学问题。作为一种高度可扩展的技术,DNA 测序可以通过多种方法应用于小的、靶向的区域或整个基因组,有利于研究人员调查,并更好地了解健康和疾病。

全基因组测序
全基因组测序是基因组最为全面的研究方案。基因组信息已能用于鉴定遗传疾病,查找驱使癌症发展的突变,追踪疾病的爆发。迅速下降的测序成本以及处理大样本数据能力的提升都使得如今的测序者可将全基因组测序视为基因组研究的最强有力工具。
全基因组测序常被理解为用于测定人类基因组,然而新一代测序技术(NGS)的规模、灵活性体现于可以在任何物种上高效运用测序技术,如农业畜牧业,植物,或疾病相关微生物。
全基因组测序具有如下优点:
• 提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图
• 可捕获大的变异,以及小到可能被遗漏的变异
• 鉴定潜在的致病变异,从而进行基因表达和调控机制的进一步研究
• 在短时间内提供大量的数据,以支持新基因组的组装
1、大型全基因组测序
测序大型基因组(> 5 Mb),如人类、植物或动物基因组,为疾病和群体遗传学研究提供宝贵信息。 2、小型全基因组测序
小型基因组测序(≤ 5 Mb)包括测序细菌、病毒或其他微生物的整个基因组。无需培养细菌,研究人员可利用NGS平行测序数千个小生物。
3、De Novo 测序
De novo测序是指在没有参考序列的情况下,对一个新的基因组进行测序。NGS能实现对任何物种的快速、准确鉴定。
4、Phased基因组测序
Phased测序,又称基因组Phased。通过区分同源染色体的等位基因差异而获得全基因组单体型,该信息通常对遗传疾病的研究至关重要。

主要研究方案

> TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit

一切全包的简单文库制备,适合全基因组测序应用。
研究人员可以测序各种生物体,从小型基因组,如细菌,到整个人类基因组。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/products/truseq-dna-pcr-free-library-prep-kits.html

> TruSeq Nano DNA Library Prep Kit

从低至100 ng DNA生成全基因组测序文库。保留DNA有限的珍贵样品,以备将来使用。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/products/truseq-nano-dna-library-prep-kit.html

> Nextera DNA Library Preparation Kit

这些试剂盒提供了最快、最轻松的文库制备流程。全基因组测序文库的生成不到90分钟,而手工操作不到15分钟。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/products/nextera_dna_library_prep_kit.html

> Nextera XT DNA文库制备试剂盒

在不到90分钟的时间内制备小型基因组(细菌、古细菌、病毒)、扩增子以及质粒的测序即用文库,而手工操作时间只有15分钟。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/products/nextera_xt_dna_library_prep_kit.html

> Nextera环化配对样本制备试剂盒

一种制备高达12 Kb mate pair文库的方法,它无需凝胶,对DNA起始量的要求低。它是de novo测序、基因组完成和检测结构变异的理想方法。

更多详情: http://www.illumina.com.cn/products/nextera-mate-pair-sample-prep-kit.html

靶向重测序
靶向重测序涉及到从样品文库中分离出感兴趣的基因组区域,以实现生殖系和体细胞变异的经济、系统检测。Illumina提供了一系列靶向重测序解决方案,以支持各种新一代测序(NGS)研究设计,从靶向基因panel,到扩增子及其他区域,再到整个外显子组。

靶向重测序具有如下优点:
• 专注于目标区域,生成的数据量更少、更易管理。
• 降低测序成本和数据分析负担
• 周转时间相较于其他应用更广的方法更短
• 支持高覆盖级别的深入测序,可识别罕见变异
1、外显子组测序
外显子组测序可分析全基因组的蛋白编码区域,在该区域发现了许多致病变异。它是可替代全基因组测序的高性价比方法。
2、扩增子测序
PCR扩增子超深度测序是一种高靶向方法,用于分析特定基因组区域。最多可同时对数百个基因测序,所需成本与一次对等单基因实验分析方法的成本大致相同。
3、靶向基因集合
靶向集合包含一组专门针对特定目标基因的预定义探针。基因集合中提供了预先选定的内容,您也可以根据目标区域定制集合中的内容。
4、基于测序的基因分型
基于测序的基因分型(也称为新一代基因分型)是一种低成本基因筛查方法,用于发现新的植物和动物SNP以及进行基因分型研究。这是农业研究中的新兴方法。
5、线粒体测序
运用线粒体测序可对突变进行全面的检测和分析,由于线粒体病的异质性特性,对突变的研究向来都是一项难题。

主要研究方案

> TruSeq Exome

经济高效的文库制备和外显子组富集方案,实现了业界领先的准确性

更多详情:http://www.illumina.com/products/by-type/sequencing-kits/library-prep-kits/truseq-exome.html

> TruSeq Rapid Exome Library Prep Kit

经济高效的文库制备和外显子组富集方案,实现了业界领先的准确性。

更多详情:http://www.illumina.com/products/by-type/sequencing-kits/library-prep-kits/truseq-rapid-exome.html

> TruSeq Amplicon - Cancer Panel

一个包含多种癌症的体细胞突变热点的固定集合。

更多详情:http://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/truseq-amplicon-cancer-panel.html

> TruSeq Custom Amplicon v1.5

有了适合靶向测序的定制集合,研究人员能够在单次检测中对数百个感兴趣的基因组区域进行测序。

更多详情:http://www.illumina.com.cn/content/illumina-marketing/apac/zh_CN/products/truseq_custom_amplicon.html

> TruSeq Custom Amplicon Low Input

一个完全自定义的检测,适合低起始量和福尔马林包被石蜡包埋(FFPE)的DNA样品。

更多详情:http://www.illumina.com/products/by-type/sequencing-kits/library-prep-kits/truseq-custom-amplicon-low-input.html

> Nextera Rapid Capture Custom Enrichment Kit

定制探针设计,可靶定0.5-25 Mb自定义内容。

更多详情:http://www.illumina.com/products/by-type/sequencing-kits/library-prep-kits/nextera-rapid-capture-custom-enrichment.html

ChIP测序
通过染色质免疫沉淀(ChIP)检测和测序技术相结合,ChIP测序(ChIP-Seq)成为鉴定转录因子及其他蛋白因子在全基因组范围内的DNA结合位点的强有力方法。在ChIP操作之后,通过特异抗体将DNA结合蛋白免疫沉淀。结合的DNA被同时沉淀、纯化并测序。
新一代测序(NGS)在ChIP上的应用已经揭示了一些在各种疾病和生物学通路(如发育和癌症发展)中发挥作用的基因调控事件的线索。ChIP-Seq能够在全基因组规模上实现对蛋白与核酸相互作用的全面检测。

ChIP-Seq具有如下优点:
• 可在任何生物体的整个基因组中捕获转录因子或组蛋白修饰的DNA靶点
• 确定转录因子的结合位点
• 结合RNA测序和甲基化分析,揭示基因调控网络
• 可兼容不同起始量的DNA样品

主要研究方案

> TruSeq ChIP Library Prep Kit

从ChIP来源的DNA中制备ChIP-Seq文库。

更多详情: http://www.illumina.com/products/by-type/sequencing-kits/library-prep-kits/truseq-chip.html

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