专注基因技术

健康筛查

Illumina新一代测序(NGS)技术使用边合成边测序(sequencing by synthesis, SBS)的方法
来实现快速、准确的测序。这一过程在将DNA碱基加入核酸链的同时对其进行识别。每个碱基在加
入不断延伸的链的同时发出独特的荧光信号,这些信号可以被用来确定DNA序列的顺序。

GSA综合高度优化的全基因组通用骨架、手工注释的临床研究变异和样品追踪内容,提供前所未有的、跨越26个大陆群体的基因组覆盖度,包含66万个标记,允许添加5万个定制标记,并特有5万个与临床研究相关的变异,包含适用于药物基因组学、新生儿筛查、风险分析以及潜在临床关联确认的标记。

利用千人基因组计划(1KGP)第三阶段的最新信息以及群体特异的参考数据库,全基因组通用骨架经过优化,为所有大陆群体中次要等位基因频率(MAF)> 1%的位点带来了高的填补准确性。手工注释的临床研究变异是针对功能变异的范围来设计的,包括已知关联、药物基因组学内容以及经过注释的外显子内容。此外,质量控制和高价值内容也被添加在内,以便实现样品鉴定、追踪以及大规模基因组学和筛选应用中必要的分层。

GSA采用24个样品的Infinium HTS形式,使得内容灵活性、通量能力和基因分型准确性都很高。GSA还能够开展拷贝数分析,与Illumina FFPE QC Kit和Infinium HD FFPE DNA Restore Kit兼容。

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